Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Contact :

UF Cardiogénétique et Myogénétique
6,10 Batiment La Peyronie
GH Pitié-Salpétrière
83 Bd de l’Hôpital
75651 Paris Cedex 13
France
Tel Secrétariat : 01 42 17 76 47
Fax Sécrétariat : 01 42 17 76 18

 Equipe :

- Responsable d’Unité Fonctionnelle
- Dr P. RICHARD
- Chef de Service (Biochimie Métabolique)
- Pr D. ROUSSELOT
- Praticiens Hospitaliers
- Dr B. RUCHETON
- Dr V. FRESSART
- Dr D. STERNBERG
- Dr C. MÉTAY
- Dr F. ADER (AHU)
- Pr B. HAINQUE (PU- PH)

L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque et squelettique.

Cardiologie :

- Cardiomyopathies :

* Cardiomyopathies Hypertrophiques (CMH)
* Cardiomyopathies dilatées (CMD)

* Cardiomyopathies Arythmogènes du ventricule Droit (CAVD)

* Cardiomyopathies restrictives (CMR)
* Non compactions du Ventricule Gauche (NCVG)

- Cardiomyopathies foetales et pédiatriques

- Cardiomyopathies syndromiques (Maladie de Pompe, maladie de Danon, Maladie de Fabry, Amylose à TTR, Cardiomyopathies mitochondriales)

- Troubles du rythme Cardiaque :

- Syndrome du QT long congénital

- Syndrome de Brugada

- Syndrome du QT court

- Tachicardies Ventriculaires Catécholergiques (TVC)

MYOLOGIE

- Myopathies et dystrophies musculaires congénitales :

* Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1)
* Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...)

* Myopathies distales (MYH7, VCP...)

NeuroMyologie :
* Syndromes Myasthéniques congénitaux
* Maladies des canaux ioniques musculaires(dystrophies non myotoniques, paralysies périodiques)
* Maladies Mitochondriales (ADN Mitochondrial, ADN nucléaire).


Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.

Liste des pathologies traitées :

Cardiologie
  • Cardiomyopathies héréditaires isolées
    Gènes impliqués : Les cardiomyopathies héréditaires sont la conséquence d'une mutation génique et sont transmises le plus souvent selon un mode autosomique dominant. Ce sont des maladies cardiaques structurelles associées ou non des arythmies. Site à consulter : www.cardiogen.aphp.fr Article a consulter : revue EMC, 2018. Il est fondamental de distinguer les Cardiomyopathies isolées et les Cardiomyopathies syndromiques dont les etiologies et les gènes en cause sont différents. Un diagnostic clinique précis et complet est donc nécessaire avant toute demande d'analyses génétiques.
  • Syndrome du QT long congénital
    Gènes impliqués : Gène KCNQ1 Gène KCNH2 Gène SCN5A Gène KCNJ2
  • Syndrome de Brugada
    Gènes impliqués : Gène SCN5A
  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
    Gènes impliqués : PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)
  • Maladie de Danon
    Gènes impliqués : LAMP2 (Lysosome-associated membrane protein-2)
  • Laminopathies
    Gènes impliqués : Gène LMNA codant les Lamines A/C

  • Myologie
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
    Gènes impliqués :
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
    Gènes impliqués : SCN4A CLCN1
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
    Gènes impliqués : CHRNE RAPSN DOK7 COLQ CHAT Autres gènes plus rarement en cause
  • Sélénopathies
    Gènes impliqués : Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
  • Laminopathies
    Gènes impliqués : Gène LMNA codant les Lamines A/C
  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
    Gènes impliqués : Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
    Gènes impliqués : Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
    Gènes impliqués : Gène VCP : Valosin Containing Protein
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
    Gènes impliqués : - Gène DES : desmine
  • Paralysies Périodiques
    Gènes impliqués : * CACNA1S * SCN4A * KCNJ2
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
    Gènes impliqués : FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1 gene)
  • Maladie de Brody
    Gènes impliqués : ATP2A1

  • Maladies mitochondriales
  • Généralités Pathologies Mitochondriales
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire. ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles.
  • Maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)
    Gènes impliqués : Recherche des 3 mutations responsables de 95% des Neuropathies Optiques Héréditaires de Leber (LHON) : m.3460G>A (gène MT-ND1) m.11778G>A (gène MT-ND4) m.14484T>C (gène MT-ND6)
  • Syndrome de MERRF
    Gènes impliqués : Gène mitochondrial de l'ARNt Lysine , MT-TK. mutation dite MERRF m.8344A>G
  • Syndrome de Leigh
    Gènes impliqués : gène mitochondrial MT-ATP8 (mutation m.8993T>C ou T>G) gènes en relation avec le déficit de la chaîne respiratoire : ADN mitochondrial (Gènes MT-ND1 à ND6, MT-ATP8) ADN nucléaire
  • Syndrome de MELAS
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : gène MT-TL1, essentiellement : mutation m.3243A>G, dite mutation MELAS (80% cas) mutation m.3271T>C (8%) autres mutations décrites (une dizaine)
  • Syndrome de Kearns Sayre
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : délétion de grande taille
  • Syndrome de Pearson
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : délétion de grande taille
  • Syndrome de NARP
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : mutation m.8993T>G


  • Documents généraux de cette UF :
    consentement pour DPN
    consentement


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Myopathies - Arbre Décisionnel Dystrophies Musculaires Congénitales
    Myopathies Progressives - Arbre Décisionnel
    Feuille de prescription PARALYSIES PERIODIQUES ET MYOTONIES - 2014
    Cardiomyopathie Hypertrophique : Arbre decisionnel des analyses moleculaires
    Cardiomyopathie Dilatée - Arbre decisionnel de prise en charge des analyses moleculaires
    Feuille de prescription des Cardiomyopathies héréditaires
    Stratégie d’analyse des Cardiomyopathies héréditaires et Cotation des panels
    Liste des gènes du panel Niveau 1 des CMH
    Cardiomyopathies - Liste des gènes du panel Niveau 2
    2018, Revue "Génétique des Cardiomyopathies"
    Feuille de prescription RYTHMOLOGIE 2016
    Feuille de prescription SYNDROMES MYASTHENIQUES CONGENITAUX 2014
    Quel échantillon pour le diagnostic des maladies mitochondriales ?
    Recueil échantillons multitissulaires
    Conditions pratiques biopsie muscle
    Envoi des biopsies
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Protocole d’envoi de fibroblastes
    Feuille de prescription MITOCHONDRIES 2017
    Panel NGS mitocapture
    Recueil échantillons multitissulaires
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Recueil échantillons multitissulaires
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Feuille de prescription MYOPATHIES 2017
    Liste gènes panel MYOPATHIES






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