Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Contact :

Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique
Centre de Génétique, Batiment de la Pharmacie
Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière - Charles Foix
47/83 boulevard de l’Hôpital
75651 Paris Cedex 13, France
Tel Secrétariat : 01 42 17 76 47
Fax Sécrétariat : 01 42 17 76 18

 Equipe :

- Responsable d’Unité Fonctionnelle
- Dr P. RICHARD
- Chef de Service (Biochimie Métabolique)
- Pr D. ROUSSELOT
- Praticiens Hospitaliers
- Dr B. RUCHETON
- Dr V. FRESSART
- Dr D. STERNBERG
- Dr C. MÉTAY
- Dr F. ADER (AHU)
- Pr B. HAINQUE (PU- PH)

L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque et squelettique.

CARDIOLOGIE :

- Cardiomyopathies :

* Cardiomyopathies Hypertrophiques (CMH)
* Cardiomyopathies dilatées (CMD)

* Cardiomyopathies restrictives (CMR)
* Non compactions du Ventricule Gauche (NCVG)

* Cardiomyopathies Arythmogènes du ventricule Droit (CAVD)

- Cardiomyopathies foetales et pédiatriques

- Cardiomyopathies syndromiques (Maladie de Pompe, maladie de Danon, Maladie de Fabry, Amylose à TTR, Cardiopathies mitochondriales)

- Troubles du rythme Cardiaque :

* Syndrome du QT long congénital
* Syndrome de Brugada
* Syndrome du QT court

* Troubles de conduction

* Dysplasies arythmogènes du ventricule droit

* Tachicardies Ventriculaires Catécholergiques (TVC)

MYOLOGIE

- Myopathies et dystrophies musculaires congénitales :

* Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.... )
* Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...)

* Myopathies à inclusions (VCP, GNE, DNAJB6…)
* Myopathies distales (MYH7, VCP...)

* Myopathies scapulopéronières (MYH7, FHL1…)

- Dystrophie musculaire oculopharyngée

- Maladies des canaux ioniques musculaires(Myotonies non dystrophiques, paralysies périodiques)

NEUROMYOLOGIE :
* Syndromes Myasthéniques congénitaux

MALADIES MITOCHONDRIALES  (ADN Mitochondrial, ADN nucléaire).


Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.

Liste des pathologies traitées :

Cardiologie
  • Cardiomyopathies héréditaires isolées
    Gènes impliqués : Les cardiomyopathies héréditaires sont la conséquence d'une mutation génique et sont transmises le plus souvent selon un mode autosomique dominant. Ce sont des maladies cardiaques structurelles associées ou non des arythmies. Site à consulter : www.cardiogen.aphp.fr Article a consulter : revue EMC, 2018. Il est fondamental de distinguer les Cardiomyopathies isolées et les Cardiomyopathies syndromiques dont les etiologies et les gènes en cause sont différents. Un diagnostic clinique précis et complet est donc nécessaire avant toute demande d'analyses génétiques.
  • Laminopathies
    Gènes impliqués : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
  • Cardiomyopathies Syndromiques
    Gènes impliqués : Ce sont des atteintes cardiaques de type Cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques observées en association avec des signes extra cardiaques (retard mental, maladie neuromusculaire, diabète..). Plusieurs phénotypes sont en cause et constituent un diagnostic différentiel avec les cardiomyopathies isolées.
  • Troubles du Rythme Cardiaque
    Gènes impliqués :

  • Myologie
  • Myopathies Congénitales et Progressives
    Gènes impliqués :
  • Paralysies périodiques
    Gènes impliqués : CACNA1S SCN4A KCNJ2
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
    Gènes impliqués : SCN4A CLCN1
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
    Gènes impliqués : Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l'identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.
  • Sélénopathies
    Gènes impliqués : Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
  • Laminopathies
    Gènes impliqués : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
    Gènes impliqués : Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
    Gènes impliqués : Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
    Gènes impliqués : Gène VCP : Valosin Containing Protein
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
    Gènes impliqués : - Gène DES : desmine
  • Paralysies Périodiques
    Gènes impliqués : * CACNA1S * SCN4A * KCNJ2 l'analyse génétique de ces pathologies est réalisée avec le séquençage d'un panel de gènes (voir list ci jointe)
  • Maladie de Brody
    Gènes impliqués : ATP2A1

  • Maladies mitochondriales
  • Pathologies Mitochondriales
    Gènes impliqués : Praticien Responsable : Dr Benoit Rucheton ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire. ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles.


  • Documents généraux de cette UF :
    consentement pour DPN
    consentement


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Myopathies_ Arbres décisionnels et panels
    Myologie : Panels Myopathies
    Myopathies_ Feuille de prescription
    Paralysies périodiques et Myotonies non dystrophiques_ Feuille de prescription
    Cardiomyopathie Hypertrophique : Arbre decisionnel des analyses moleculaires
    Cardiomyopathie Dilatée - Arbre decisionnel de prise en charge des analyses moleculaires
    Feuille de prescription des Cardiomyopathies héréditaires
    Stratégie d’analyse des Cardiomyopathies héréditaires et Cotation des panels
    Liste des gènes du panel Niveau 1 des CMH
    Cardiomyopathies - Liste des gènes du panel Niveau 2
    2018, Revue "Génétique des Cardiomyopathies"
    SMC_ Feuille de demande 2019
    SMC_ Liste des gènes du panel
    Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques
    Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale
    Mitoch- Liste des gènes du panel NGS
    Mitoch-feuille de prescription_2019
    Généralités sur les maladies mitochondriales
    Troubles du Rythme Cardiaque- Arbres décisionnels d’analyses génétiques
    Troubles Rythmiques - Feuille de prescription
    Troubles du rythme cardiaque- genes testés et Facturation






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