Généralités Pathologies Mitochondriales

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents spécifiques :

Quel Ã©chantillon pour le diagnostic des maladies mitochondriales ?

Recueil Ã©chantillons multitissulaires

Conditions pratiques biopsie muscle

Envoi des biopsies

En cas de rÃ©sultat nÃ©gatif de l’ADNmt

Protocole d’envoi de fibroblastes

Feuille de prescription MITOCHONDRIES 2017

Panel NGS mitocapture

Documents généraux :

consentement pour DPN

consentement

Autres pathologies Maladies mitochondriales :

Gènes impliqués :

ADN mitochondrial : 22 gènes d’ARNt, 2 gènes d’ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.

ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l’ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l’adressage, l’assemblage des sous unités entre elles.

Pathologies mitochondriales : Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein. L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale. La transmission de la maladie dépend du gène impliqué et peut donc revêtir tous les modes selon qu’il s’agit d’un gène nucléaire (AR, AD, liée à l’X) ou mitochondrial (sporadique, maternelle)