Pathologies Mitochondriales

Fiche Unité Fonctionnelle : UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

Documents spécifiques : Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale Mitoch- Liste des gènes du panel NGS Mitoch-feuille de prescription_2019 Généralités sur les maladies mitochondriales

Documents généraux : consentement pour DPN consentement

Autres pathologies Document spécifique : Cardiomyopathies Syndromiques Cardiomyopathies héréditaires isolées Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem) Documents à joindre Documents de l’UF de Génomique du développement Documents Généraux à l’U.F. Documents Généraux de cette UF Documents généraux de l’UF de Neurogénétique Documents généraux de l’UFGOD (secteur Dyslipidémies) Documents UF Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) Laminopathies Myologie Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF) Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies Myopathies Congénitales et Progressives Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies) Paralysies périodiques Paralysies Périodiques Pathologies Mitochondriales Sélénopathies Syndromes Myasthéniques Congénitaux Troubles du Rythme Cardiaque Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur dyslipidémies)

Pathologies mitochondriales  : Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein. L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale.

La transmission de la maladie dépend du gène impliqué et peut donc revêtir tous les modes selon qu’il s’agit d’un gène nucléaire (AR, AD, liée à l’X) ou mitochondrial (sporadique, maternelle).

L’analyse moléculaire d’une cytopathie mitochondriale peut être réalisée par différentes approches :
* Recherche ciblée de mutations (muscle, sang, urine, cellules buccales) pour les syndromes de :
• Leber (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=104)
• MERRF (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=551)
• MELAS (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=550)
• NARP (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=644)

* Recherche de délétion unique de grande taille pour les syndromes de :
• Kearns Sayre : muscle exclusivement (https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=480)
• Pearson : sang (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=699)
• Ophtalmoplégie externe progressive muscle ou urines

* Analyse de l’ensemble des gènes de l’ADN mitochondrial (technologie NEXTERA XT) : muscle de préférence, urines ou sang

* Analyse des gènes nucléaires sur un panel de 244 gènes par une technologie de séquencage à haut débit : tout tissu.

Pour plus d’informations veuillez trouver en document téléchargeable un dossier sur « Généralités Diagnostic des maladies mitochondriale"