Généralités Pathologies Mitochondriales

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Quel échantillon pour le diagnostic des maladies mitochondriales ?
Recueil échantillons multitissulaires
Conditions pratiques biopsie muscle
Envoi des biopsies
En cas de résultat négatif de l’ADNmt
Protocole d’envoi de fibroblastes
Feuille de prescription MITOCHONDRIES 2017
Panel NGS mitocapture

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Maladies mitochondriales :

  • Généralités Pathologies Mitochondriales
  • Maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)
  • Ophtalmoplégie Externe Progressive
  • Syndrome de Kearns Sayre
  • Syndrome de Leigh
  • Syndrome de MELAS
  • Syndrome de MERRF
  • Syndrome de NARP
  • Syndrome de Pearson
  • Gènes impliqués :

    ADN mitochondrial : 22 gènes d’ARNt, 2 gènes d’ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.

    ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l’ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l’adressage, l’assemblage des sous unités entre elles.

    Pathologies mitochondriales  : Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein.

    L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale.

    La transmission de la maladie dépend du gène impliqué et peut donc revêtir tous les modes selon qu’il s’agit d’un gène nucléaire (AR, AD, liée à l’X) ou mitochondrial (sporadique, maternelle)





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