Pathologies Mitochondriales

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents spécifiques :

Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques

Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale

Mitoch- Liste des gènes du panel NGS

Mitoch-feuille de prescription_2019

Généralités sur les maladies mitochondriales

Documents généraux :

consentement pour DPN

consentement

Autres pathologies Bloc Introduction :

Gènes impliqués :

Praticien Responsable : Dr Benoit Rucheton
ADN mitochondrial : 22 gènes d’ARNt, 2 gènes d’ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.

ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l’ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l’adressage, l’assemblage des sous unités entre elles.

Pathologies mitochondriales : Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein. L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale.

La transmission de la maladie dépend du gène impliqué et peut donc revêtir tous les modes selon qu’il s’agit d’un gène nucléaire (AR, AD, liée à l’X) ou mitochondrial (sporadique, maternelle).

L’analyse moléculaire d’une cytopathie mitochondriale peut être réalisée par différentes approches :
* Recherche ciblée de mutations (muscle, sang, urine, cellules buccales) pour les syndromes de :
• Leber (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=104)
• MERRF (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=551)
• MELAS (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=550)
• NARP (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=644)

* Recherche de délétion unique de grande taille pour les syndromes de :
• Kearns Sayre : muscle exclusivement (https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=480)
• Pearson : sang (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=699)
• Ophtalmoplégie externe progressive muscle ou urines

* Analyse de l’ensemble des gènes de l’ADN mitochondrial (technologie NEXTERA XT) : muscle de préférence, urines ou sang

* Analyse des gènes nucléaires sur un panel de 244 gènes par une technologie de séquencage à haut débit : tout tissu.

Pour plus d’informations veuillez trouver en document téléchargeable un dossier sur « Généralités Diagnostic des maladies mitochondriale"