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Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)
Description Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Ils sont responsables d’anomalies primaires de la secrétion d’insuline. A ce jour, une trentaine de gènes ont été identifiés dans les formes monogéniques de diabète. La présentation clinique des diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète. Pour en savoir plus sur les différentes étiologies moléculaires, vous pouvez consulter les références PMID : 31291970, 34556497 Gènes analysés par NGS Le diagnostic moléculaire de routine des diabètes monogéniques est réalisée par une méthode de séquençage nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature. Consulter le fichier pdf ci-contre « Liste des gènes-Panel Diabètes ». Le diagnostic moléculaire est orienté par une description précise du phénotype pour le cas index et ses apparentés. Analyses moléculaires hors panel de gènes (dans certains cas, l’histoire clinique est très évocatrice et une analyse moléculaire ciblée peut alors être réalisée par séquençage Sanger et/ou MLPA) :
Documents à joindre avec chaque prélèvement (cf. ci-contre) :
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) disponibles sur le site de l’HAS. Les diabètes monogéniques type MODY : PNDS en cours de rédaction, sera disponible fin 2022. Site Web du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) en lien avec la thématique - PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulino-sécrétion et de l’Insulino-sensibilité) : Praticiens responsables |
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