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Diabètes Monogéniques (MODY)
Description Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Le diagnostic moléculaire est orienté par une description précise du phénotype pour le cas index et ses apparentés diabétiques. Du fait de la variabilité d’expression clinique, en particulier dans les formes monogéniques de l’adulte (diabète MODY), des recommandations ont été établies au niveau européen pour guider le diagnostic moléculaire (Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT, European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia 2008 ;51:546-53.). La reconnaissance d’un diabète monogénique est importante car elle permettra d’établir un pronostic, d’adapter le suivi clinique et la prise en charge thérapeutique et de proposer un dépistage familial et préventif aux apparentés susceptibles d’être porteurs de la même anomalie génétique. Pour en savoir plus, consulter les deux articles ci-contre : Quand et pourquoi rechercher un diabète monogénique ? et Clinical Utility gene card for MODY.
Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire des diabètes monogéniques chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à 7 gènes GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, ABCC8, KCNJ11 et INS regroupés dans un unique panel. Cette analyse est complétée par la recherche de réarrangements (délétion ou duplication) par PCR quantitative. Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
- la fiche de prescription Le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.
Praticiens responsables |
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GCK -