Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génomique du développement

 Documents généraux :

Attestation du médecin prescripteur
Consentement pour l’examen des caractéristiques génétiques
demande d’analyse

Autres pathologies Bloc Introduction :

  • Laminopathies
  • Pathologies Mitochondriales
  • Troubles du Rythme Cardiaque
  • UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
  • UF de Cytogénétique Hématologique
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur dyslipidémies)
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur obésité)
  • Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
  • L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement L’Unité Fonctionnelle réalise :

    - Exploration pangénomique à très haute résolution sur puces à ADN, qui permet de détecter des microremaniements de l’ordre 300kb.

    - Exomes cliniques (séquençage massivement parallèle) chez des patients atteints de déficience intellectuelle et troubles du spectre autistique.

    Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage

    - 2 tubes de 7 ml de sang sur EDTA (bouchon violet).
    ou - ADN extraits dans des conditions diagnostiques.

    Pour le séquençage, le prélèvement du cas index doit impérativement être accompagné du prélèvement des parents (analyse en trio).

    Pour tout autre type d’échantillon, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (01.42.17.78.92) ou au laboratoire (01.42.17.78.87). Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

    Documents à joindre à chaque prélèvement

    - une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale

    - un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents ou tuteurs) et du médecin prescripteur





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