Sclérose latérale amyotrophique

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche clinique SLA
Liste gènes panel SLA

 Documents généraux :

Réglementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Consentement Diagnostic Prénatal
Cotation des analyses

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - C9ORF72 ;
    - voir liste gènes panel SLA

    Synonyme(s)
    Charcot (Maladie de)
    SLA

    Description
    Il existe plusieurs formes cliniques de sclérose latérale amyotrophique, associée ou non à une dénégérescence lobaire fronto temporale.
    Les formes familiales de sclérose latérale amyotrophique sont génétiquement hétérogènes.

    Pour en savoir plus :
    lien vers Orphanet : cliquer ici
    lien vers OMIM : cliquer ici

    Analyses proposées au laboratoire
    Notre stratégie diagnostique pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique est la suivante :
    ► recherche d’expansion dans le gène C9ORF72
    ► pour les formes familiales ou de début particulièrement précoce ou d’évolution particulièrement lente, en cas d’absence de la mutation du gène C9ORF72, recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une quinzaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.

    Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    ► un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    ► la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche sclérose latérale amyotrophique ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    ► si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de sclérose latérale amyotrophique et/ou de dégénérescence lobaire fronto temporale ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Les apparentés doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : pour les mutations ponctuelles identifiées en NGS, le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Cécile Cazeneuve

    Document(s) disponible(s)
    ► Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
    ► Liste de gènes du panel "SLA" en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page

    PDF - 75.8 ko
    Fiche clinique SLA
    PDF - 87.2 ko
    Liste gènes panel SLA





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