Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Liste gènes panel CMT
Fiche clinique CMT

 Documents généraux :

Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Cotation des analyses
Consentement Diagnostic Prénatal

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - voir liste de gènes panel CMT

    Synonyme(s)
    Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
    Neuropathie périphérique héréditaire
    HSMN (hereditary sensory-motor neuropathy)

    Description
    La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de neuropathies héréditaires sensitives et motrices qui présente une hétérogénéité clinique. Le tableau clinique commun est celui d’un déficit moteur et sensitif distal, avec amyotrophie neurogène et déformations osseuses secondaires (pied creux++). L’examen électrophysiologique (electro-neuro-myogramme (EMG)) permet de déterminer s’il s’agit d’une forme de type 1 (démyélinisante avec baisse des vitesses de conduction nerveuses- VCN) ou de type 2 (axonale avec VCN conservées et amplitudes des potentiels réduites). La valeur de 40 m/s pour la vitesse de conduction motrice du nerf médian aux membres supérieurs est utilisée pour distinguer CMT de type 1 et 2. Certains patients ne présentent pas d’atteinte sensitive (CMT spinal ou « hereditary motor neuropathy (HMN) ») ou motrice (« Hereditary sensory neuropathy (HSN) »).
    Pour en savoir plus : lien vers Orphanet : Cliquer ici.
    Le CMT est aussi génétiquement hétérogène. Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir la liste des gènes du panel (voir fichier .pdf ci-contre).

    Analyses proposées au laboratoire
    Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire du Charcot-Marie-Tooth chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une quarantaine de gènes regroupés dans un panel unique. Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    - la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche Neuropathie héréditaire ci-contre ou ci-dessous) et/ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    - un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de Charcot-Marie-Tooth ou des parents pour les enfants atteints*, ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. *Les parents doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié évoquant notamment le risque d’être porteur d’une mutation constitutivement ou en mosaïque
    - le résultat de l’examen électro-neuro-myophysiologique (EMG)

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

    Praticien(s) responsable(s)
    Pr. Eric Leguern

    Document(s) disponible(s)
    - Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
    - Liste des gènes du panel CMT : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page

    PDF - 35.7 ko
    Liste gènes panel CMT
    PDF - 66.5 ko
    Fiche clinique CMT




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