Parkinson (Maladie de)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche clinique Parkinson
Liste gènes panel Parkinson

 Documents généraux :

Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Cotation des analyses
Consentement Diagnostic Prénatal

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - LRRK2 ;
    - SNCA ;
    - voir liste de gènes panel Parkinson

    Synonyme(s)
    Maladie de Parkinson

    Description
    La maladie de Parkinson est la cause la plus fréquente de syndrome parkinsonien, défini par l’association d’une akinésie (ralentissement à l’initiation d’un mouvement), d’une bradykinésie (ralentissement à l’exécution d’un mouvement), d’une hypokinésie (diminution de l’amplitude d’un mouvement), d’une rigidité dite plastique et d’un tremblement de repos. L’existence d’un syndrome parkinsonien témoigne d’un déficit dopaminergique.
    Pour en savoir plus :
    lien vers Orphanet Cliquer ici

    La maladie de Parkinson est génétiquement hétérogène.
    Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir la liste des gènes du panel de la maladie de Parkinson.

    Analyses proposées au laboratoire
    Le diagnostic génétique est réalisé :

    -  chez un patient présentant une maladie de Parkinson de forme sporadique ou avec un mode de transmission autosomique récessif et un âge de début ≤ 40 ans
    -  chez un patient présentant une maladie de Parkinson avec un mode de transmission autosomique dominant et un âge de début ≤ 60 ans.

    L’origine ethnique ainsi que le mode de transmission orientent la stratégie d’analyse :

    -  pour les patients originaires d’Afrique du Nord et quel que soit l’âge de début de la maladie, recherche en première intention de la mutation c.6055G>A, p.Gly2019Ser de l’exon 41 du gène LRRK2 par séquençage Sanger
    -  pour les patients présentant une forme de maladie de Parkinson à transmission autosomique dominante, recherche de grand réarrangement du gène SNCA et en cas d’absence d’anomalie, recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une quinzaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie
    -  pour les patients présentant une forme de maladie de Parkinson sporadique ou à transmission autosomique récessive, recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une quinzaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.

    Pour que les analyses puissent être réalisées, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    - la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche maladie de Parkinson ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    - si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de la maladie de Parkinson ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille.

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements
    NB : le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger ou de MLPA.

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Fabienne Clot

    Document(s) disponible(s)
    - Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
    - Liste de gène du panel de la maladie de Parkinson en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page

    PDF - 94.7 ko
    Fiche clinique Parkinson
    PDF - 41.4 ko
    Liste gènes panel Parkinson




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