Dégénérescence lobaire fronto-temporale

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche clinique DFT
Liste gènes panel DFT

 Documents généraux :

Réglementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Consentement Diagnostic Prénatal
Cotation des analyses

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - C9ORF72 ;
    - GRN ;
    - voir liste gènes panel DFT

    Synonyme(s)
    Démence fronto-temporale
    DFT

    Description
    Il existe plusieurs formes cliniques de dégénérescence lobaire fronto-temporale, associée ou non à une sclérose latérale amyotrophique.
    Pour en savoir plus :
    lien vers Orphanet : cliquer ici

    Les dégénérescences lobaires fronto-temporales sont aussi génétiquement hétérogènes.
    Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir la liste des gènes du panel des dégénérescences lobaires fronto-temporales.

    Analyses proposées au laboratoire
    Notre stratégie diagnostique pour le diagnostic moléculaire des dégénérescences lobaires fronto-temporales est la suivante :
    ► si le taux plasmatique de la progranuline est ≤ à 80 ng/ml, recherche de mutation du gène GRN réalisée avec la méthode Sanger ou recherche de grand réarrangement réalisé avec la MLPA
    ► en cas d’absence de mutation ou de grand réarrangement du gène GRN, recherche d’expansion dans le gène C9ORF72
    ► en cas d’absence d’expansion du gène C9ORF72, recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une dizaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.

    Pour que les analyses puissent être réalisées, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    ► le résultat du taux plasmatique de la progranuline. Pour en savoir plus : cliquer ici
    ► un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    ► la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche dégénérescence lobaire fronto-temporale ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    ► si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de dégénérescence lobaire fronto-temporale et/ou de sclérose latérale amyotrophique ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Les apparentés doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger ou de MLPA.

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Fabienne Clot

    Document(s) disponible(s)
    ► Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
    ► Liste de gène du panel "DFT" en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page

    PDF - 78.9 ko
    Fiche clinique DFT
    PDF - 40.3 ko
    Liste gènes panel DFT





    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits