Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante

 Documents généraux :

Réglementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Consentement Diagnostic Prénatal
Cotation des analyses

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - ATXN1 (SCA1) ;
    - ATXN2 (SCA2) ;
    - ATXN3 (SCA3, MJD = Machado-Jospeh Disease) ;
    - CACNA1A (SCA6) ;
    - ATXN7 (SCA7) ;
    - TBP (SCA17)

    Synonyme(s)
    ADCA

    Description
    lien vers Orphanet : cliquer ici

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Cécile Cazeneuve

    Document(s) disponible(s)
    ► Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique à droite de cette page
    ► Arbre décisionnel d’aide à la prescription, établi avec le centre de référence des Maladies Neurogénétiques (Pitié-Salpêtrière) : voir document spécifique à droite de cette page





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