Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

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Règlementation diagnostic génétique - principaux textes

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  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - ATXN1 (SCA1) ;
    - ATXN2 (SCA2) ;
    - ATXN3 (SCA3, MJD = Machado-Jospeh Disease) ;
    - CACNA1A (SCA6) ;
    - ATXN7 (SCA7) ;
    - TBP (SCA17)


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    Synonyme(s)
    ADCA

    Description
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    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Anne-Laure Fauret-Amsellem

    Document(s) disponible(s)
    - Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique à droite de cette page
    - Arbre décisionnel d’aide à la prescription, établi avec le centre de référence des Maladies Neurogénétiques (Pitié-Salpêtrière) : voir document spécifique à droite de cette page





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