Syndromes Myasthéniques Congénitaux

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Arbre décisionnel SMC
Feuille de prescription SYNDROMES MYASTHENIQUES CONGENITAUX 2014

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    - CHRNE
    - RAPSN
    - DOK7
    - COLQ
    - CHAT
    - Autres gènes plus rarement en cause

    Biologiste Responsable : Dr Damien Sternberg

    Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l’identification de mutations dans des gènes codant des protéines de la jonction neuromusculaire.

    - Gènes post Synaptiques :
    - Sous unités du récepteur de l’acétylcholine
    (CHRNE, CHRNA1, CHRNB1, CHRND)
    - Rapsyne (RAPSN)
    - DOK7
    - Récepteur Tyrosine kinase (MUSK)

    - Gènes de la zone synaptique :
    - Queue collagènique de l’acétylcholine estérase (ColQ)

    - Gènes pré-Synaptiques :
    - Choline acétyltransférase (CHAT)





    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits