Syndromes Myasthéniques Congénitaux

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

SMC_ Feuille de demande 2019
SMC_ Liste des gènes du panel

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies Congénitales et Progressives
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies périodiques
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l’identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.

    Praticien responsable : Dr Damien Sternberg

    Le diagnsotic moléculiare est réalisé par l’analyse d’un panel de gènes incluant les entre autre les gènes Gènes post Synaptiques, synaptiques et présynaptiques.

    Voir liste des gènes ci joint

     





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