Paralysies Périodiques

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

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    * CACNA1S * SCN4A * KCNJ2

    Biologiste responsable : Dr. D.STERNBERG

    - Paralysie périodique hypokaliémique

    Gène CACNA1S (=CACNL1A3) : Canal calcium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations des arginines 528 et 1239 des segments IIS4 et IVS4)

    Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 672 du segment IIS4)

    - Paralysie périodique normokaliémique

    Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 675 du segment IIS4)

    - Paralysie périodique hyperkaliémique

    Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens Thr704Met, Met1592Val et autres mutations)





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