Paralysies Périodiques

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies Congénitales et Progressives
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies périodiques
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    * CACNA1S
    * SCN4A
    * KCNJ2

    l’analyse génétique de ces pathologies est réalisée avec le séquençage d’un panel de gènes (voir list ci jointe)

    Biologiste responsable  : Dr. D.STERNBERG

    - Paralysie périodique hypokaliémique

    * Gène CACNA1S (=CACNL1A3) : Canal calcium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations des arginines 528 et 1239 des segments IIS4 et IVS4 et autres mutations)

    * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 672 du segment IIS4 et autres mutations)

    - Paralysie périodique normokaliémique

    * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 675 du segment IIS4 et autres mutations)

    - Paralysie périodique hyperkaliémique

    * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens Thr704Met, Met1592Val et autres mutations)





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