Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    - Gène DES : desmine

    Biologiste responsable : Dr Pascale RICHARD

    Les myopathies myofribrillaires (MMF) constituent un groupe d’affections neuromusculaires caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles comprenant l’accumulation intracellulaire anormale de filaments intermédiaires de desmine et d’autres protéines.

    - Les manifestations cliniques sont variables, avec généralement une faiblesse musculaire lentement progressive. Chez certains patients, une cardiomyopathie et une neuropathie périphérique sont également présentes. La maladie débute à l’âge adulte chez la majorité des patients et chez certains d’entre eux la maladie progresse rapidement.
    - Le diagnostic s’appuie sur les biopsies musculaires qui révèlent les inclusions protéiques intracellulaires anormales. Chez une faible proportion de malades, des mutations responsables de la maladie sont retrouvées dans les gènes de la desmine, de l’alpha-B-crystalline, de la myotiline et dans le gène ZASP.





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