Paralysies périodiques
Praticien responsable : Dr. D.STERNBERG - Paralysie périodique hypokaliémique * Gène CACNA1S (=CACNL1A3) : Canal calcium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations des arginines 528 et 1239 des segments IIS4 et IVS4, et autres mutations) * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 672 du segment IIS4, et autres mutations) - Paralysie périodique normokaliémique * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations de l’arginines 675 du segment IIS4, et autres mutations) - Paralysie périodique hyperkaliémique * Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens Thr704Met, Met1592Val et autres mutations) |
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