Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies Congénitales et Progressives
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies périodiques
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6

    Praticien responsable : Dr Corinne Metay

    Voir rubrique Myopathies rétractiles dans Myopathies congénitales et progressives.

    Contient :

    * les arbres décisionnels

    * feuille de prescription

    * gènes inclus dans les panels

     





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