Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Feuille de prescription MYOPATHIES 2017
Liste gènes panel MYOPATHIES

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6

    Biologiste responsable : Dr Corinne MÉTAY

    Deux phénotypes principaux sont rencontrés ;

    - Dystrophie Musculaire scleroatonique d’Ullrich (UCMD)

    - Myopathie de Bethlem

    Les enfants atteints de la dystrophie musculaire d’Ullrich présentent dans les mois suivants la naissance une hypotonie, une faiblesse musculaire diffuse et des rétractions marquées des articulations proximales (genoux, coudes, hanches) contrastant avec une hyperlaxité distale (doigts, poignets). Leur développement moteur est retardé et le développement intellectuel est normal. La maladie évolue progressivement vers l’aggravation avec le développement d’une cyphoscoliose, d’une insuffisance respiratoire et chez certains patients l’apparition une hyperkératose.

    La myopathie de Bethlem est cliniquement très proche du syndrome d’Ullrich. Cependant, les manifestations cliniques sont un peu plus tardives, elle provoque plus de rétractions mais peu de faiblesse musculaire et très peu d’hyperlaxité.

    ATTENTION : Le diagnostic repose sur une étude de la synthèse et de la sécrétion du collagène 6 par immunohistochimie sur des fibroblastes obtenus après mise en culture d’une biopsie de peau. Les analyses génétiques sont réalisées dans un second temps par séquencage des ARN messagers extraits de ces fibroblastes.





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